Зависимость наследования групп крови и заболеваний почек

Общая характеристика групп крови. История их открытия. Связь между группами крови системы АВ0 и заболеваниями почек. Оценка частоты встречаемости аллелей, определяющих группы крови АВ0 в группе больных пиелонефритом, на основе экспериментальных данных.
Краткое сожержание материала:

Размещено на

Размещено на

Содержание

Введение

1. Обзор литературы

1.1 Открытие групп крови

1.2 Характеристика групп крови системы АВ0

1.2.1 Антигены системы АВ0

1.2.2 Антитела системы АВ0

1.3 Резус-фактор

1.4 Биологическое значение групп крови

1.5 Группы крови АВ0 и инфекционные заболевания

1.6 Пиелонефрит как инфекционное заболевание почек

2. Методы и результаты исследования

Вывод

Заключение

Список используемых источников

Приложение

Введение

Группы крови - это важнейшая характеристика, связанная с иммунитетом, восприимчивостью организма к различным заболеваниям. Интерес к группам крови резко возрос после установления генетического контроля. Было показано, что группы крови кодируются тремя аллелями АВ0. Это позволило чётко устанавливать генотипы и организовать безошибочную систему переливания крови больным.

Существует ряд научных работ, где указывается зависимость предрасположенности к различным заболеваниям и группами крови. В то же время однозначной прямой связи для всех групп населения и представителей всех регионов планеты не установлено.

Широкое применение групп крови в различных областях медицины и биологии обусловлено: а) простым и легко воспроизводимым способом получения материала для обследования отдельных лиц, семей и популяций; б)стабильностью (за редким исключением) групповых факторов; в)относительно простым способом установления порядка наследования групповых антигенов; г) воспроизводимостью результатов исследования независимо от субъективных критериев их оценки.

Ещё в 1930 г., когда были известны только две генетические системы АВО и MN, Карл Ландштейнер высказал гениальное предположение о серо-генетической индивидуальности человеческой крови. Сейчас известно не менее 75 генетически полиморфных систем крови с более чем 500 групповыми факторами, число возможных комбинаций генов и фенотипов настолько велико, что оно подразумевает генетическую индивидуальность крови любого человека, за исключением гомозиготных близнецов.

Впервые созданные в серогенетике формально-генетические модели наследования позднее начали использоваться и в других генетических дисциплинах - в молекулярной генетике, а также для выяснения наследственных механизмов в генетике групп крови.

Благодаря групповым системам крови у человека впервые были открыты аутосомальные сцепления генов (системы Лютеран и выделительства), а также найдена первая аутосомальная локализация генного локуса на хромосомах (система Даффи).

Определение понятия групп крови все время расширяется и становится затруднительным. Исходя из классической системы АВО, это понятие до 1955 г. отождествлялось с групповыми антигенами, находящимися в строме эритроцитов крови человека. С открытием генетической полиморфности гаптоглобина началасъ эра сывороточных групп. Возникли понятия группы крови и сывороточные группы.

В 1958 году были открыты лейкоцитарные, а в 1959 году - тромбоцитарные группы и,наконец, с 1963 года началось выявление в эритроцитах человеческой крови групп целого ряда ферментов. Понятия группы крови должно охватывать все без исключения генетически наследуемые факторы, выявляемые в крови человека. В это понятие следовало бы включить и гемоглобины. Все групповые факторы крови можно подразделить по целому ряду признаков: локализации (клеточные элементы и сыворотка крови), способам выявления (реакция антиген-антитело, физические, физико-химические и химические разделительные методы и способы окраски), биохимической характеристике (молекулярной структуре и её вариабельности), а также по биологической функции (ферменты, гемоглобины).

В настоящее время, когда частота ифекционных и других экзогенных заболеваний резко умньшилась, относительная роль болезней с наследственной этиологией столь же резко увеличелась. Сейчас зарегистрировано более 1000 таких болезней. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания в связи с применением новых методов диагностики.

Таким образом очень актуален вопрос о зависимости наследования групп крови и заболеваний почек, в частности, пиелонефрита, в Гомельском регионе.

Целью данной курсовой работы является пронализировать по литературным источникам состояние этой проблемы, и, с использованием конкретных экспериментальных данных, оценить частоты встречаемости аллелей, определяющих группы крови АВ0 в группе больных пиелонефритом. Для достижения цели в курсовой работе были поставлены следующие задачи: проанализировать по литературным источникам общую характеристику групп крови, рассмотреть историю окрытия групп крови, оценить связь между группами крови системы АВ0 и заболеваниями почек, на основе конкретных экспериментальных данных оценить частоты встречаемости аллелей, определяющих группы крови АВ0 в группе больных пиелонефритом.

1. Обзор литературы

1.1 Открытие групп крови

С незапамятных времён люди знали, что большая потеря крови приводит к смерти. В XVI в. врачи впервые попытались восполнить кровопотерю у раненых солдат, переливая им кровь от здорового донора. Сразу же обнаружилось, что результат этой операции совершенно не предсказуем: в одних случаях пациенты поправлялись, в других умирали. Таким образом, вплоть до XX в. кровопотери были основной причиной смерти рожениц и раненых солдат /2/.

В 1888 г. в Дерптском университете (ныне Тарту, Эстония) учёный Г. Штильмакрк сделал открытие, давшее ключ к многовековой загадке. Изучая токсичное действие касторового масла. Смешав в пробирке касторовое масло с кровью, учёный заметил, что красные кровяные тельца склеились между собой, как при свёртывании крови. Продолжая исследования, Штильмарк обнаружил, что касторовое масло вызывает агглютинацию крови одних биологических видов и не влияет на другие, что агглютинации может подвергаться не только кровь, но и клетки печени, кожи и белые кровяные тельца. Явление, открытое Штильмарком, долгое время именовалось «токсичным началом» ядовитых растений. Лишь полвека спустя учёные выделили из касторового масла белок, получивший название рицин. Открытие агглютинации стало важным шагом в медицинской науке /15/.

Исследования Штильмарка положило начало целому ряду аналогичных работ, проведённых коллегами Штильмарка по университету. Работы по изучению растительных токсинов дали мощный толчок в развитии зарождающейся науке - иммунологии. В это же время проводятся работы по исследованию действия токсинов животного происхождения, выделенных из яда различных змей.

Многочисленные статьи по исследованию токсинов сразу же привлекли внимание немецкого бактериолога П. Эрлиха. Эрлих понял, что в исследовании иммунологических проблем можно заменить бактериальные токсины растительными - абрином и рицином. С помощью этих токсинов Эрлих провёл ряд экспериментов. В своих экспериментах он продемонстрировал специфичность действия белков, содержащихся в сыворотке крови (впоследствии эти белки получили название антител) при введении абрина и рицина. Анти-абрин нейтрализовал действие абрина, но не влиял на рицин, и наоборот. Специфичность действия антител и индуцированная толерантность до сих пор остаются краеугольными камнями иммунологии.

Открытие Эрлиха о специфичности действия антител проложило путь к открытию групп крови АВО двадцатью годами позже, когда учёные выявили динамику процесса, впоследствии получившего название реакция «антиген-антитело»/15/.

В 1900 г. К. Ландштейнер, смешивая с плазмой крови одних людей эритроциты других людей, обратил внимание, что часто происходит их склеивание (гемагглютинация). В дальнейшем он выяснил, что в норме кровь людей по своим особенностям неидентична и может быть разделена на три группы, которые австрийский учёный обозначил буквами А, В и С. Вскоре была открыта и четвёртая группа крови АВ.

В 1907 г. Я. Янский вновь открыл четыре основные группы крови человека, обозначив их цифрами I, II, III, IV /8/.

Благодаря этим открытием впервые в истории врачи получили возможность переливать кровь пациентам, не опасаясь непредсказуемости результата. Открытие Ландштейнера, спасшее огромное количество жизней, считается одним из наиболее значимых открытий в области медицины /19/.

В 1930 г. Ландштейнер стал лауреатом Нобелевской премии. В 1946 г. Ландштейнер совместно с Филиппом Левином и Александром Вайнером сделал ещё одно открытие - выявил резус-фактор, раскрыв причину осложнений течения беременности при резус-конфликте матери и плода /10/.

Открытие Ландштейнера имело решающее значение для разработки методики переливания крови, но учёный не остановился на этом и продолжал изучение реакций крови, вступив на совершенно неисследованную территорию. Соединяя данные экспериментов Штильмарка по агглютинации и Эрлиха - по иммунологии с результатами собственных исследований в области групп крови, он начал проводить эксперименты по воздействию различных веществ на кровяные клетки. В 1908 г. Ландштейнер обнаружил, что незначительное количество агглютинина, выделенного из чечевицы, вызывает агглютинацию кровяных клеток кролика, но даже большие количества этого же вещества никак не влияют на кровь голубя. К 1914 г. труды учёного о связи между действием веществ и группами крови были готовы к публикации, н...