Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины
Федеральное агентство по здравоохранению и социальному развитиюГОУ ВПО "Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию"КУРСОВАЯ РАБОТА"Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины"Ростов-на-Дону2009СОДЕРЖАНИЕВВЕДЕНИЕ1. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ2. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И КОНСТИТУЦИИ В ПАТОЛОГИИ3. ФЕНОКОПИИ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ4. АНТЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ5. НАРУШЕНИЕ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ6. ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У БЕРЕМЕННЫХЗАКЛЮЧЕНИЕСПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫВВЕДЕНИЕСуществует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Поэтому будущим родителям необходимо знать все о наследственных болезнях. Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть. Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства. Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. По статистике 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам. Цель данной работы заключается в исследовании врожденных болезней, фенокопирования и причины возникновения.В соответствии с указанной целью поставлены следующие задачи:изучить общую характеристику врожденных болезней; изучить роль наследственности и конституции в патологии, а также формы антенатальной патологии; изучить наследственное предрасположение к болезням и методы лечения; изучить фенокопирование и причины ее возникновения; изучить лекарственную терапию соматических заболеваний у беременных; проанализировать актуальность исследуемой темы, а также методы предотвращения врожденных болезней. Для достижения поставленной цели и решения поставленных задач в данной работе была использована научная и учебная литература, а также информационные ресурсы сети Интернет.1. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИВрождённые болезни – это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде. Врожденные болезни разделяют на две группы: 1. Наследственные болезни.Это болезни, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины "наследственные болезни" и "врожденные болезни" не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш информационных факторов, ионизирующего излучения, хим. соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий (например, хорея Гентингтона развивается в возрасте старше 40 лет). Известно ок. 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный "генетический груз" человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: моногенные, обусловленные дефектом одного гена;полигенные (мультифакторные),...
Другие файлы:
Врожденнные и наследственные болезни новорожденных
Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмен...
Врожденные пороки и аномалии развития глотки и гортани. Причины, профилактика и пути логопедической коррекции
Врожденные пороки гортани и причины их возникновения, профилактика и коррекция. Врожденная атрезия хоан, расщелина губы, кисты и свищи шеи. Место корр...
Описание болезни сердца. Пролапс митрального клапана I степени
Внутренняя структура проявления пролапса митрального клапана (синдрома Барлоу). Врожденные и приобретенные причины развития пролапса. Данные инструмен...
Болезни крупного рогатого скота
Болезни сельскохозяйственных животных, их причины и признаки. Характеристика внешнего вида и поведения здорового животного. Незаразные болезни животны...
Клиника, диагностика, лечение заболеваний сетчатки и зрительного нерва
Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми...
