Анализ кариотипа для определения синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера
Анализ кариотипа для определения синдромов Дауна, Клайнфельтера, ТернераСиндромы Дауна, Клайнфельтера и Тернера - наиболее частые хромосомные нарушения. Поэтому с проифлактической точки зрения важно путём кариотипирования как можно более рано диагностировать данные заболевания и, в ряде случаев, проводить дородовую диагностику.Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По литературным данным частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом. После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Больные с классическим вариантом синдрома имеют кариотип 47,XXY . Возможны и другие кариотипы, а у 10% больных выявляется мозаицизм 46,XY/47,XXY, встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY ; 49,XXXXY ; 48,XXYY ; 49,XXXYY . Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития. Половой член и яички уменьшены , телосложение евнухоидное, характерны бесплодие, гинекомастия, умеренная задержка психического развития и асоциальное поведение. Иногда гипоплазия яичек является единственным признаком заболевания у внешне здоровых мужчин. Больные предрасположены к сахарному диабету, заболеваниям щитовидной железы и раку молочной железы. Наличие в кариотипе не менее двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы - самая распространенная причина первичного гипогонадизма у мужчин. Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует. У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов, а также сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологииСиндром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые описан Н. А. Шерешевским в ., а в .— 1. Turner. Встречается с частотой 1 : 2500—1 : 3000 новорожденных девочек. Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки). Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз. При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта. В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен. При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом. Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови. В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса. Лечение синдрома Шерешевского—Тернера
Другие файлы:
Болезнь Дауна.Болезнь Шерешевского-Тернера. Болезнь Клайнфельтера
Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Те...
Геномные мутации
Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как бо...
Синдром Клайнфельтера
История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайн...
Синдром Дауна
История выявления синдрома Дауна, его характерные признаки и особенности. Общие рекомендации по уходу за детьми с синдромом Дауна, а также их адаптаци...
