Успехи в области профилактики наследственных болезней особенно заметны в последние годы. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых описаний генетически обусловленных аномалий. Поданным последнего каталога V. McKusick (1986) известно более 2000 наследственных синдромов.
Большинство наследственных синдромов диагностируется только на основании характерной клинической картины. В этой связи синдромологиче-ский анализ приобретает первостепенное значение в практике врача-генетика. Однако многие наследственные заболевания встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка в диагностике наследственной патологии. Кроме того, трудности в распознавании наследственных синдромов связаны с тем, что нередко решающее значение в постановке диагноза имеет выявление у больных микроаномалий, на которые врачи не всегда обращают внимание. Например, такие незначительные признаки, как насечки на мочке уха при синдроме Беквита Видемана. ямочки на слизистой нижней губы при синдроме ван дер Вуда, являются очень ценными диагностическими критериями. Весьма информативны га кие признаки, как масса тела ребенка при рождении и масса плаценты. При синдроме панцито-пении Фанкони масса тела новорожденного практически никогда не бывает более 3000 г. а плаценты — не превышает 500 г. Иногда пренатальная гипотрофия является одним из основных признаков синдрома. Так. при синдроме Дубовица при доношенной беременности дети рождаются с низкой массой тела (в среднем 2260 г). Это касается и синдрома Корнелии де Ланге (средняя масса тела при рождении 2300 г), синдрома Смита—Лемли—Опица и др. С другой стороны, при синдроме Беквита- Видемана одним из главных диагностических признаков является гигантизм при рождении. Таким образом, в практике врача-генетика не может быть «мелочей».
В диагностике наследственной патологии важны также знания патогенеза пороков развития. Например, при преаксиальных аномалиях (гипоплазия или отсутствие первых пальцев) следует искать аномалии большого мозга, при декстракардии — неполный поворот кишечника, при пороках конечностей — исследовать почки и мочевыводящие пути. И. наоборот, при синдромах ADAM и Поланда не следует ожидать аномалий внутренних органов.
При постановке диагноза нужно стремиться увязать все находки на основе общего генеза заболевания. Так, тяжелая гипогликемия при синдроме Беквита—Видемана может нарушить обычно нормальное умственное развитие. Или в результате тромбоцитопении при синдроме тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости могут развиться кровоизлияния, в том числе и в мозг, приводящие к смерти или к нарушению умственного развития.
Знание наследственных синдромов необходимо врачам для правильного определения клинического прогноза, прогноза жизни, а также прогноза в отношении профессиональной пригодности больного. Например, при синдроме Патау не имеет смысла делать сложные операции по поводу расщелины неба, поскольку больные дети обычно нежизнеспособны. Не следует оперировать катаракту у больных с синдромом Халлермана—Штрайфа или Конради—Хюнермана, так как в большинстве случаев наступает спонтан-
